- 作 者：廖善祥，李伯智，合编
- 出 版 社：湖南省医学科学情报研究站
- 出版年份：1985
- ISBN：
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第一章：先天性缺陷与优生 1
第二章：先天性缺陷的分类 3
第三章：先天性缺陷的病因 6
第一节：环境因素引起的先天性缺陷 6
第二节：遗传因素引起的先天性缺陷 21
第三节：遗传与环境因素所致的先天性缺陷 23
第四节：不明原因的先天性缺陷 24
第四章：先天性缺陷的产前诊断 25
第一节：染色体病的产前诊断 25
第二节：性连锁遗传病的产前诊断 41
第三节：遗传性代谢病的产前诊断 47
第四节：先天性畸形的产前诊断 56
第五节：胎儿镜 66
第五章：躯体和生殖器缺陷 70
第一节：常染色体畸变所致的先天性缺陷 70
第二节：X染色体畸变所致的先天性缺陷 76
第三节：Y染色体畸变所致的先天性缺陷 86
第四节：环状染色体所致的先天性缺陷 90
第五节：额外小染色体所致的先天性缺陷 93
第六节：染色体畸变所致的胚胎缺陷 94
第六章：智力缺陷 100
第一节：智力缺陷的发病率 101
第二节：智力缺陷的发病因素 103
第三节：智力缺陷的诊断 112
第四节：智力缺陷的治疗 116
第七章：酶的缺陷 118
第一节：先天性代谢缺陷的发生率 118
第二节：先天性代谢缺陷的发病机制 119
第三节：酶的缺陷所致的先天性代谢病 120
第四节：酶缺陷所致的先天性代谢病的诊断 158
第五节：酶缺陷的治疗 166
第八章：心血管缺陷 168
第一节：胎儿与小儿的循环特点 168
第二节：心血管系缺陷的病因 171
第三节：常见心血管缺陷的临床表现 177
第四节：心血管系缺陷的遗传咨询 185
第五节：心血管系缺陷的治疗 190
第九章：先天性缺陷的调查 194
第一节：先天性缺陷的群体普查 194
第二节：先天性缺陷的调查方法 211
第十章：先天性缺陷的病理学 222
第一节：胚胎外形大小和体重的变化 222
第二节：胎儿和婴儿的病理学 225
主要参考文献 235