我国罕见疾病研究关键问题与对策

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努力提高罕见疾病诊治水平&王正国 2

我国罕见疾病的防治现状与对策设想&韩金祥 5

重视和推动罕见疾病的研究&王志珍 14

罕见疾病政策的现状和上海工作的汇报&李定国 19

罕见疾病政策的伦理学视角&翟晓梅 24

罕见疾病的二级干预——产前筛查产前诊断&廖世秀 32

加强我国罕见疾病研究的重要性&王成林 40

吴阶平医学基金会在罕见疾病防治方面的工作&徐亮 43

干细胞在罕见疾病治疗中的作用&韩忠朝 46

罕见疾病研究现状及展望&李胜 54

罕见疾病与影像学&龚洪翰 62

上海市罕见疾病立法相关问题研究&练育强 67

罕见疾病和“孤儿药”的历史和发展趋势&施维 77

重视罕见疾病研究&姜国胜 84

罕见疾病成骨不全症治疗误区&任秀智 88

新生儿疾病筛查与罕见疾病&邹卉 90

专家简介 100

部分媒体报道 112