- 作 者：杨旭主编
- 出 版 社：长沙：中南大学出版社
- 出版年份：2006
- ISBN：7811054299
- 标注页数：200 页
- PDF页数：215 页
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基础篇第一章 肝豆状核变性研究历史第一节 世界肝豆状核变性研究情况 3
第二节 我国肝豆状核变性研究历史 10
第二章 肝豆状核变性相关基础第一节 肝脏 22
第二节 遗传学相关概念和术语 32
第三节 锥体外系及不自主运动 40
第四节 常见精神障碍症状 42
第三章 铜的代谢第一节 铜的吸收、转运和排泄 48
第二节 铜的功能和毒性 52
第三节 铜代谢的细胞和分子生物学 55
第四章 肝豆状核变性的发病机制和病理第一节 发病机制 61
第二节 病理变化 63
【附】1 例暴发性肝豆状核变性患者的尸检报告 71
临床篇第五章 肝豆状核变性的临床表现第一节 一般临床表现 75
第二节 暴发性肝豆状核变性 81
第三节 典型肝豆状核变性病案 88
第六章 肝豆状核变性的实验室检查第一节 铜蓝蛋白测定 102
第二节 血清铜测定 105
第三节 尿铜测定 107
第四节 肝铜测定 110
第五节 角膜色素环检查 112
第六节 影像学检查 113
第七节 基因诊断 118
第七章 肝豆状核变性的诊断和鉴别诊断第一节 现状及其诊断 131
第二节 肝豆状核变性合并其他肝病的诊断和鉴别 134
第三节 几例特殊铜代谢异常患者诊断的体会 137
第八章 肝豆状核变性的治疗第一节 治疗药物简述 143
第二节 治疗方案 151
第三节 治疗体会 155
第四节 肝脏移植 158
第九章 铜代谢障碍相关疾病第一节 无铜蓝蛋白血症 170
第二节 印度儿童肝硬化 173
第三节 特发性铜中毒 177
第四节 Menkes病 178
附录 美国2003年《肝豆状核变性实用指南》 185