遗传与优生学基础

第1章 绪论 1

第一节 医学遗传学概述 1

一、医学遗传学的概念 1

二、医学遗传学的研究范围 2

三、医学遗传学的研究方法 2

第二节 优生学概述 3

一、优生学的概念 3

二、优生学的发展 3

三、优生学的研究范围 5

四、应用于优生学的辅助生殖技术 6

第2章 遗传学基础 8

第一节 遗传的分子基础 8

一、核酸的结构与功能 8

二、基因 11

三、基因突变 14

第二节 遗传的细胞学基础 16

一、人类染色体 16

二、细胞增殖与分裂 23

三、配子发生 28

第三节 遗传的基本规律 30

一、分离定律 30

二、自由组合定律 33

三、连锁与互换定律 35

第3章 出生缺陷基础 40

第一节 出生缺陷概述 40

一、出生缺陷的概念 40

二、出生缺陷的分类 41

三、出生缺陷的病因 41

第二节 胚胎发育与出生缺陷的发生 43

一、胚胎前期 43

二、胚胎期 43

三、胎儿期 43

第4章 遗传因素与优生 45

第一节 遗传病概述 45

一、遗传病的概念 45

二、遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用 46

三、遗传病的分类 47

第二节 染色体病 48

一、染色体畸变 48

二、染色体病 53

第三节 单基因遗传病 57

一、系谱与系谱分析 57

二、单基因遗传病的遗传方式 58

三、单基因遗传病案例 66

第四节 多基因遗传病 70

一、多基因遗传 70

二、多基因遗传病 72

第五节 遗传病的诊断、防治与遗传咨询 75

一、遗传病的诊断 75

二、遗传病的预防 78

三、遗传病的治疗 79

四、遗传咨询 81

第5章 环境因素与优生 84

第一节 环境因素概述 84

一、环境因素的基本概念 84

二、环境因素影响胚胎、胎儿发育的途径 84

三、环境因素与优生的关系 85

第二节 环境理化因素 85

一、化学因素 85

二、物理因素 86

第三节 药物因素 87

一、药物对胎儿的不良影响 88

二、各种药物对胎儿的影响 88

三、孕期用药原则 89

第四节 营养因素 89

一、孕期营养与胎儿生长发育 89

二、孕期营养需要 90

三、孕妇膳食指南 92

第五节 感染性疾病 94

一、弓形虫感染 94

二、风疹病毒感染 94

三、巨细胞病毒感染 94

四、单纯疱疹病毒感染 94

第六节 母体疾病 95

一、妊娠合并症 95

二、产科并发症 96

第七节 不良嗜好 98

一、吸烟 98

二、酗酒 98

三、吸毒 98

四、咖啡因 98

第八节 心理社会因素 99

一、心理社会应激 99

二、妊娠压力管理 100

第6章 实现优生的重要途径——出生缺陷防治 102

第一节 出生缺陷防治概述 102

一、出生缺陷防治的重要性和紧迫性 102

二、出生缺陷的三级预防措施 103

三、我国的出生缺陷防治工作 104

第二节 婚育保健 104

一、婚前保健 104

二、孕前保健 105

三、孕产期保健 108

四、新生儿保健 109

第三节 产前筛查与产前诊断 109

一、产前筛查 110

二、产前诊断 112

第四节 新生儿疾病筛查 113

一、新生儿代谢性遗传病筛查 114

二、新生儿听力障碍筛查 115

实验部分 116

实验一 人类非显带染色体核型分析 116

实验二 单基因遗传病系谱分析 118

实验三 优生咨询 119

《遗传与优生学基础》数字化辅助教学资料 122

参考文献 125