- 作 者：孙开来主编
- 出 版 社：北京：科学出版社
- 出版年份：2008
- ISBN：7030210018
- 标注页数：483 页
- PDF页数：494 页
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第一章 绪论 1
第一节 人类发育与遗传学在医学教育中的地位 1
第二节 发育遗传与医学 1
第三节 遗传学与医学 5
第四节 本教材的特点 9
思考题 10
参考读物 11
第二章 遗传和发育的细胞和分子基础 12
第一节 真核细胞的结构和功能 12
第二节 人类染色体 16
第三节 细胞分裂 19
第四节 基因组和基因 21
第五节 基因突变 34
第六节 基因分析技术 37
思考题 56
参考读物 56
第三章 配子形成与受精 57
第一节 减数分裂 57
第二节 精子和卵的发生 61
第三节 受精 69
思考题 73
参考读物 74
第四章 早期胚胎发育和胚胎干细胞 75
第一节 胚胎第一周的发育及胚泡形成 75
第二节 胚胎干细胞 76
第三节 二胚层与原肠形成 79
第四节 胚胎诱导 83
第五节 三胚层分化和胚体形成 88
思考题 92
参考读物 92
第五章 器官、系统的发生与先天性畸形 94
第一节 颜面、颈和口腔的发生 94
第二节 消化系统和呼吸系统的发生 104
第三节 泌尿系统和生殖系统的发生 114
第四节 心血管系统的发生 125
第五节 四肢的发生 138
第六节 神经系统的发生 139
第七节 眼和耳的发生 148
第八节 常见先天畸形的发育遗传学基础 152
思考题 162
参考读物 162
第六章 生殖内分泌 164
第一节 胎儿附属物 164
第二节 妊娠与哺乳 175
第三节 女性生殖内分泌 181
第四节 女性生殖器官发育异常 201
思考题 208
参考读物 208
第七章 染色体病 210
第一节 染色体的研究方法 210
第二节 染色体的变异与多态性 220
第三节 染色体畸变 223
第四节 常见的染色体病 240
思考题 266
参考读物 266
第八章 单基因遗传病 267
第一节 常染色体显性遗传病 269
第二节 常染色体隐性遗传病 281
第三节 性连锁遗传病 287
第四节 线粒体遗传病 298
思考题 302
参考读物 302
第九章 分子病与先天性代谢病 303
第一节 分子病 303
第二节 先天性代谢病 320
思考题 334
参考读物 335
第十章 群体遗传学 336
第一节 群体的遗传平衡 336
第二节 影响遗传平衡的因素 340
第三节 遗传负荷 348
第四节 群体中的遗传多态现象 350
思考题 354
参考读物 354
第十一章 多基因遗传与常见复杂疾病 355
第一节 多基因遗传的特点 355
第二节 多基因遗传病的易患性与阈值模型 358
第三节 多基因遗传病再发风险的预测 367
第四节 复杂疾病的遗传学研究 371
思考题 380
参考读物 380
第十二章 肿瘤遗传学 381
第一节 肿瘤发生的环境因素 381
第二节 肿瘤发生的遗传因素 383
第三节 肿瘤的细胞学基础 386
第四节 肿瘤的分子基础 388
第五节 肿瘤发生的遗传学说 405
第六节 肿瘤的分子诊断和基因治疗 408
第七节 肿瘤与表观遗传 409
思考题 410
参考读物 410
第十三章 遗传病的诊断与治疗 412
第一节 遗传病的诊断 412
第二节 遗传病的产前诊断 424
第三节 遗传病的治疗 427
思考题 443
参考读物 443
第十四章 表观遗传学 444
第一节 DNA甲基化 445
第二节 组蛋白修饰 448
第三节 染色质重塑 454
第四节 RNA干扰和微RNA 456
第五节 基因组印记和X染色体失活 460
第六节 表观遗传调控与人类疾病 464
思考题 468
参考读物 469
第十五章 基因组医学 470
第一节 人类基因组计划的历史和目标 470
第二节 基因组计划的扩延与发展 475
第三节 基因组医学的发展 477
思考题 483
参考读物 483