中国分子诊断技术

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第一部分综述 3

综述 3

第二部分主题报告及报告人简介 9

单分子水平上的生命：通往精准医学之路&谢晓亮 9

智力缺陷中的新发（de novo）突变：从基因到基因组，从研究到诊断&Joris A.Veltman 16

中国精准医学：你的技术系统在哪里？&程京 23

从DNA到临床应用：共创中美及全球聋病基因筛查策略&刘学忠 28

儿童神经遗传病的分子诊断价值探讨&封志纯 34

基于孕妇外周血血浆游离DNA的产前诊断应用进展&尹爱华 39

分子遗传检测结果报告与解释&李金明 44

靶向结肠癌干细胞：最好的全面的转化医学模式？&林惠国 50

后记 123