中国新生儿出生缺陷防治

第一章 听觉知识 1

第一节 声音和耳 1

一、声 1

二、外耳、中耳和内耳结构 4

第二节 听觉产生的过程 12

一、声音传入内耳的途径 13

二、外耳的听觉生理 15

三、中耳的听觉生理 16

四、耳蜗的听觉生理 18

五、听觉神经系统的听觉生理 22

第三节 听力损失分级与分类 24

一、耳聋的分级 24

二、耳聋的分类 26

第二章 遗传相关的先天性听力损失 28

第一节 遗传性听力损失基本概念 28

一、遗传与疾病 29

二、遗传性听力损失的分类 32

三、遗传性听力损失相关基因 33

四、遗传异质性 34

第二节 常见遗传性听力损失的临床特征 35

一、非综合征型遗传性耳聋 35

二、遗传性听神经病 37

三、线粒体基因与药物敏感性耳聋 39

四、综合征型遗传性耳聋 41

第三节 遗传性听力损失的基因诊断与咨询 46

一、遗传性听力损失的基因诊断 46

二、遗传咨询与婚育指导 49

第三章 先天性听觉缺陷的发现 51

第一节 婴幼儿正常听觉言语发育 51

一、前言语阶段 51

二、言语期 54

第二节 听力检查方法 55

一、客观检查 56

二、主观检查 62

第三节 新生儿听力筛查 68

一、新生儿听力筛查的源起及意义 68

二、新生儿听力筛查的现状 69

三、新生儿听力筛查策略 71

四、新生儿听力筛查的流程 73

五、新生儿听力筛查的实施与影响因素 74

六、新生儿听力及基因联合筛查 76

第四节 聋病基因筛查 77

一、GJB2基因及其常见突变 79

二、SLC26A4基因及其常见突变 79

三、MTRNR1基因及其常见突变 80

四、GJB3基因及其常见突变 81

第四章 听觉干预措施 85

第一节 药物及手术治疗 85

一、药物治疗 86

二、助听器验配 87

三、手术治疗 87

四、跟踪随访 92

第二节 助听器相关知识 92

一、助听器的分类与组成 92

二、助听器的技术指标 94

三、助听器的验配 98

四、助听器维修保养 104

第三节 人工耳蜗相关知识 106

一、人工耳蜗发展历史 106

二、人工耳蜗工作原理 107

三、人工耳蜗临床应用 108

四、中国人工耳蜗植入现状 111

五、人工耳蜗发展方向 113

第五章 听力语言康复 114

第一节 听力残疾的定义与分级 114

一、听力残疾的定义及听力损失的分级 114

二、平均听阈计算 115

三、听力残疾分级标准 115

第二节 听障儿童语言发展特点 117

一、正常听力儿童听能发展 117

二、听障儿童的语言学习特点 120

三、常见的听障儿童语言表达特点 120

四、听障儿童的感知觉、认知发展特点 121

五、听障儿童的注意力发展特点 121

六、听障儿童的记忆力发展特点 122

七、听障儿童的思维发展特点 122

八、听障儿童的情绪和个性发展特点 122

九、听障儿童的社会性发展特点 123

十、听障儿童运动能力和艺术表现力的特点 123

十一、听障儿童语言发展的过程 123

第三节 听力障碍儿童康复的基本原则 125

一、早发现、早诊断、早干预 125

二、医教结合听障儿童康复的基本理念 126

三、听障儿童的康复培训 126

四、听障儿童的全面发展 127

五、家庭康复是听障儿童康复的重点 127

第四节 听障儿童听觉能力和语言能力康复 129

一、康复训练的实施原则 129

二、听觉口语法课程实施要点 131

三、听觉口语法五大领域 131

第五节 康复效果评价 135

一、听觉能力评估 135

二、语言能力评估 138

三、认知及心理水平评价 140

第六章 听觉言语康复及实例 144

实例一 145

实例二 146

实例三 147

实例四 148

实例五 149

实例六 150

实例七 151

实例八 152

实例九 154

实例十 156

参考文献 158